Анализы на наследственные моногенные заболевания и состояния

Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN)

18 300 р

Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ген ABCA4 ч.м.

10 430 р

Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ген ELOVL4 "горяч." уч. м.

6 810 р

Акродерматит энтеропатический, SLC39A4 м.

29 650 р

Альбинизм глазной, ген GPR143 м.

30 550 р

Альбинизм глазокожный, ген OCA2 м.

96 250 р

Альбинизм глазокожный, ген TYR м.

18 550 р

Амавроз Лебера, ген CRB1 м.

54 300 р

Амавроз Лебера, ген CRX м.

12 910 р

Амавроз Лебера, ген LCA5 м.

29 650 р

Амавроз Лебера, ген LRAT м.

12 910 р

Амавроз Лебера, ген RPE65 м.

37 050 р

Анемия Даймонда-Блекфена, ген RPS19 м.

18 550 р

Арахнодактилия контрактурная врожденная, ген FBN2 м.

44 450 р

Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка, ген SCN5A м.

103 650 р

Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона), ген MYH3 ч.м.

8 650 р

Атаксия Фридрейха, ген FXN м.

18 550 р

Атаксия Фридрейха, ген FXN ч.м.

4 450 р

Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля), ген SLC26A2 м.

22 250 р

Атрофия зрительного нерва, OPA1м.

96 250 р

Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч.м.

12 350 р

Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 3 ч.м.

4 450 р

Атрофия зрительного нерва с глухотой, ген OPA1 "горяч." уч. м.

8 650 р

Атрофия зрительного нерва, ген OPA3 м.

9 750 р

Атрофия зрительного нерва, ген TMEM126A м.

18 550 р

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м.

29 650 р

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 "горяч." уч. м.

6 200 р

Афазия первичная прогрессирующая, ген GRN м.

22 250 р

Ахондрогенез, тип II, ген Col2A1 м.

129 550 р

Ахондрогенез, ген SLC26A2 м.

22 250 р

Ахондроплазия, ген FGFR3 ч.м.

10 430 р

Ахроматопсия, ген CNGB3 м.

66 650 р

Боковой амиотрофический склероз, ген FIG4 м.

96 250 р

Боковой амиотрофический склероз, ген ALSIN м.

129 550 р

Боковой амиотрофический склероз, ген VAPB м.

22 250 р

Боковой амиотрофический склероз, ген VAPB ч.м.

6 810 р

Болезнь Беста, ген BEST1 м.

37 050 р

Болезнь Вильсона-Коновалова, ген ATP7B м.

81 450 р

Болезнь Вильсона-Коновалова, ген ATP7B ч.м.

8 900 р

Болезнь Галлервордена-Шпатца, ген PANK2 м.

29 650 р

Болезнь Галлервордена-Шпатца, ген PANK2 ч.м.

6 200 р

Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, ген PRNP м.

12 910 р

Болезнь Гиршпрунга, ген EDNRB м.

25 950 р

Болезнь Гиршпрунга, ген NTRK1 м.

44 450 р

Болезнь Гиршпрунга, ген ZEB2 м.

55 550 р

Болезнь Гиршпрунга, экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET

18 550 р

Болезнь Коудена, ген PTEN м.

33 350 р

Болезнь Крейтцфельда-Якоба, ген PRNP м.

12 910 р

Болезнь Лермитт-Дуклос, ген PTEN м.

33 350 р

Болезнь Норри, ген NDP м.

9 750 р

Болезнь периодических мышечных спазмов, ген CAV3 м.

9 750 р

Болезнь Помпе, ген GAA м.

4 450 р

Болезнь Унферрихта-Лундборга, ген CSTB м.

12 350 р

Болезнь Унферрихта-Лундборга, ген CSTB ч.м.

4 450 р

Болезнь Штаргардта, ген ABCA4 ч.м.

10 430 р

Болезнь Штаргардта, ген CNGB3 м.

66 650 р

Болезнь Штаргардта, ген ELOVL4 "горяч." уч. м.

6 810 р

Брахидактилия тип B1, ген ROR2 м.

12 350 р

Булезный эпидермолиз, ген KRT5 м.

22 250 р

Буллезный эпидермолиз, ген LAMB3 без "горяч." уч. м.

44 450 р

Буллезный эпидермолиз, ген LAMB3 "горяч." уч. м.

29 650 р

Велокардиофациальный синдром, ген TBX1 м.

33 350 р

Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), ген NTRK1 м.

44 450 р

Гелеофизическая дисплазия, ген ADAMTSL2

66 650 р

Гелеофизическая дисплазия, ген FBN1 м.

214 700 р

Гемофилия, ген фактора IX при гемофилии В м.

25 950 р

Гипер-IgD синдром, ген MVK "горяч." уч. м.

8 650 р

Гипер-IgD синдром, ген MVK м.

37 050 р

Гипер-IgM синдром, ген CD40LG м.

18 550 р

Гиперкалиемический периодический паралич, экзоны 13 и 24 гена SCN4A м.

13 590 р

Гиперкалиемический периодический паралич, ген SCN4A м.

81 450 р

Гиперкератоз, ген KRT1 м.

22 250 р

Гиперкератоз, ген KRT9 м.

25 950 р

Гипертрофическая кардиомиопатия, ген CAV3 м.

9 750 р

Гипертрофическая кардиомиопатия, ген TNNT2 м.

44 450 р

Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, ген GCH1 м.

22 250 р

Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, ген PTS м.

18 550 р

Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, ген QDPR м.

25 950 р

Гипокалиемический периодический паралич, экзоны 12, 18, 19 гена SCN4A м.

12 350 р

Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, ген PHEX м.

81 450 р

Гипохондроплазия, ген FGFR3 ч.м.

10 430 р

Глаукома врожденная, ген CYP1B1 м.

15 170 р

Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), ген CYP1B1 м.

15 170 р

Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), ген MYOC м.

12 350 р

Гломеруоцитоз почек гипопластического типа, ген HNF1B м.

33 350 р

Голопрозэнцефалия, ген SHH м.

14 850 р

Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD), ген ACADM ч.м.

4 450 р

Дефицит карнитина системный первичный, ген SLC22A5 м.

37 050 р

Диастрофическая дисплазия, ген SLC26A2 м.

22 250 р

Дилятационная кардиомиопатия, ген DES м.

25 950 р

Дилятационная кардиомиопатия, ген EYA4 м.

44 450 р

Дилятационная кардиомиопатия, ген FKTN м.

44 450 р

Дилятационная кардиомиопатия, ген LMNA м.

37 050 р

Дилятационная кардиомиопатия, ген SCN5A м.

103 650 р

Дилятационная кардиомиопатия, ген SGCD м.

33 350 р

Дилятационная кардиомиопатия, ген TAZ м.

22 250 р

Дилятационная кардиомиопатия, ген TNNT2 м.

44 450 р

Дилятационная кардиомиопатия, ген эмерина при Х-сцепленной форме м.

12 910 р

Дисплазия Книста, ген Col2A1 м.

129 550 р

Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), ген GARS м.

66 650 р

Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), экзон 3 гена BSCL2 м.

25 950 р

Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы, ген IGHMBP2 м.

55 550 р

Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая, ген TRPV4 "горяч." уч. м.

12 350 р

Дистрофия роговицы, ген COL8A2 м.

18 550 р

Дистрофия роговицы, ген SLC4A11 м.

44 450 р

Дистрофия роговицы, ген CHST6 м.

12 350 р

Идиопатическая желудочковая тахикардия, ген SCN5A м.

103 650 р

Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией, ген BTK

66 650 р

Ихтиоз буллезный, ген KRT2 м.

25 950 р

Ихтиоз вульгарный, ген FLG ч.м.

8 650 р

Ихтиоз ламеллярный, ген TGM1 м.

37 050 р

Катаракта, ген CRYAA м.

12 350 р

Катаракта, ген CRYAB м.

12 910 р

Катаракта, ген CRYBA1 м.

22 250 р

Катаракта, ген CRYBB1 м.

22 250 р

Катаракта, ген CRYGC м.

8 650 р

Катаракта, ген CRYGD м.

8 650 р

Катаракта, ген GJA3 м.

12 350 р

Катаракта, ген GJA8 м.

6 200 р

Катаракта, ген MIP м.

14 850 р

Костная гетероплазия прогрессирующая, ген GNAS м.

33 350 р

Краниометафизарная дисплазия, ген ANKH "горяч." уч. м.

8 650 р

Краниометафизарная дисплазия, ген ANKH м.

44 450 р

Краниосиностоз, ген TWIST1 м.

12 910 р

Краниосиностоз, ген MSX2 м.

9 750 р

Ларинго-онихо-кутанный синдром, экзон 39 гена LAMA3 м.

12 350 р

Лейкодистрофия гипомиелиновая, ген GJC2 м.

25 950 р

Лимфедема, ген FLT4 м.

96 250 р

Лимфедерма наследственная, ген GJC2 м.

25 950 р

Липодистрофия, ген LMNA "горяч." уч. м.

12 350 р

Липодистрофия, ген BSCL2 м.

25 950 р

Липодистрофия, ген LMNA м.

37 050 р

Макулярная дистрофия, ген PRPH2 м.

15 170 р

Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией, экзоны 8, 9 гена LMNA м.

6 200 р

Мевалоновая ацидурия, ген MVK м.

37 050 р

Метгемоглобинемия, ген DIA1 м.

29 650 р

Метгемоглобинемия, ген DIA1 ч.м.

4 450 р

Метилглутаконовая ацидурия, ген OPA3 м.

9 750 р

Мигрень, семейная гемиплегическая, ген CACNAIA м.

162 850 р

Микрофтальм изолированный, ген GDF6 м.

12 910 р

Микрофтальм с катарактой, ген CRYBA4 м.

22 250 р

Миоклоническая дистония, ген SGCE м.

44 450 р

Миопатия врожденная, ген ITGA7 м.

55 550 р

Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон, ген SEPN1 м.

37 050 р

Миотоническая дистрофия, ген DMPK ч.м.

4 450 р

Миотоническая дистрофия, ген ZNF9 ч.м.

4 450 р

Миотония Томсена/Беккера, ген CLCN1 ч.м.

8 900 р

Миотония Томсена/Беккера, ген CLCN1 м.

66 650 р

Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия, ген DES м.

25 950 р

Миофибриллярная миопатия, ген CRYAB м.

12 910 р

Миофибриллярная миопатия, ген TTID м.

33 350 р

Муковисцидоз, ген CFTR м.

103 650 р

Муковисцидоз, ген CFTR ч.м.

14 720 р

Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 -негативная, ген ITGA7 м.

55 550 р

Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, ген LAMA2 "горяч." уч. м.

37 050 р

Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, ген LAMA2 без "горяч." уч. м.

188 750 р

Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, ген LAMA2 м.

225 800 р

Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, ген FKRP м.

12 910 р

Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, ген FKRP ч.м.

6 810 р

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера, делеции в гене дистрофина у мальчиков

20 380 р

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек

6 950 р

Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген CAPN3 "горяч." уч. м.

22 250 р

Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген CAPN3 ч.м.

10 430 р

Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген CAPN3 без "горяч." уч. м.

54 300 р

Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген CAV3 м.

9 750 р

Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген FKRP м.

12 910 р

Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген FKTN м.

44 450 р

Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген LMNA м.

37 050 р

Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген POMT1 м.

66 650 р

Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген SGCA м.

22 250 р

Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген SGCB м.

22 250 р

Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген SGCD м.

33 350 р

Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген SGCG м.

29 650 р

Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген TTID м.

33 350 р

Мышечная дистрофия тип Фукуяма, ген FKTN м.

44 450 р

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген FHL1 м.

29 650 р

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген LMNA м.

37 050 р

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м.

12 910 р

Нанизм MULIBRAY, ген TRIM37 м.

8 650 р

Нарушения детерминации пола, ген SRY м.

6 200 р

Нарушения детерминации пола, ген SRY м.

4 450 р

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген EGR2 м.

14 850 р

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген GJB1 м.

8 650 р

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген LITAF м.

14 850 р

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген PRPS1 м.

25 950 р

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, гены SH3TC2 и FIG4, FGD4 и GDAP1 ч.м.

8 900 р

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген YARS м.

44 450 р

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, дупликация на хромосоме 17 в области гена РМР22 м.

4 450 р

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген Р0 м.

14 850 р

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген РМР22 м.

15 170 р

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск частых мутаций цыганского происхождения, в генах NDRG1 и SH3TC2 ч.м.

4 450 р

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген DNM2 м.

81 450 р

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген FIG4 м.

96 250 р

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген GARS м.

66 650 р

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген GDAP м.

22 250 р

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген HSPB1 м.

8 650 р

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген LMNA м.

37 050 р

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген MFN2 м.

55 550 р

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген MFN2 ч.м.

4 450 р

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген NEFL м.

22 250 р

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, ген РМР22 м.

15 170 р

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22

14 350 р

Наследственный амилоидоз, ген TTR м.

6 200 р

Наследственный ангионевротический отек, ген C1NH м.

25 950 р

Незаращение родничков, ген ALX4 м.

14 850 р

Незаращение родничков, ген MSX2 м.

9 750 р

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген GJB2 м.

6 200 р

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген EYA4 м.

44 450 р

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген GJB3 м.

9 750 р

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген GJB6 м.

9 750 р

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген SLC26A4 ч.м.

61 090 р

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Анализ делеции в локусе гена DFNB1 м.

4 450 р

Нейтропения, ген ELA2 м.

18 550 р

Нейтропения, ген WAS м.

25 950 р

Нефронофтиз. Анализ числа копий гена NPHP1 м.

14 720 р

Нефротический синдром, ген NPHS1 м.

66 650 р

Нефротический синдром, ген NPHS2 м.

29 650 р

Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A м.

6 200 р

Ожирение моногенное. Лептин, ген LEP м.

8 650 р

Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин - мутация, ген POMC м. 

12 350 р

Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин-полиморфизм, ген POMC

1 250 р

Ожирение моногенное. Рецептор меланокортина, ген MC4R м.

8 650 р

Ожирение моногенное: полная панель, гены LEP, MC4R, POMC м. 

20 600 р

Окулофарингеальная мышечная дистрофия, ген RABPN1 ч.м.

4 450 р

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), ген TCIRG1 ч.м.

4 450 р

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), ген TCIRG1 м.

44 450 р

Палочко-колбочковая дистрофия, ген CRX м.

12 910 р

Палочко-колбочковая дистрофия, ген ADAM9 м.

81 450 р

Палочко-колбочковая дистрофия, ген RPGR м.

81 450 р

Парамиотония Эйленбурга, ген SCN4A м.

81 450 р

Пахионихия врожденная, ген KTR6B м.

22 250 р

Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз), ген HPGD м.

25 950 р

Первичная легочная гипертензия, ген BMPR2 м.

55 550 р

Периодическая болезнь, ген MEFV м.

37 050 р

Периодическая болезнь, ген MEFV ч.м.

8 900 р

Пигментная дегенерация сетчатки, ген PRPH2 м.

15 170 р

Пигментная дегенерация сетчатки, ген BEST1 м.

37 050 р

Пигментная дегенерация сетчатки, ген CA4 м.

22 250 р

Пигментная дегенерация сетчатки, ген CRB1 м.

54 300 р

Пигментная дегенерация сетчатки, ген LRAT м.

12 910 р

Пигментная дегенерация сетчатки, ген NR2E3 м.

22 250 р

Пигментная дегенерация сетчатки, ген NRL м.

12 350 р

Пигментная дегенерация сетчатки, ген RP2 м.

18 550 р

Пигментная дегенерация сетчатки, ген RPE65 м.

37 050 р

Пигментная дегенерация сетчатки, ген RPGR м.

81 450 р

Пикнодизостоз, ген CTSK м.

22 250 р

Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м.

44 450 р

Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови, ген CAV3 м.

9 750 р

Полидактилия, ген SHH м.

8 650 р

Полидактилия, ген GLI3 м.

66 650 р

Поликистоз почек рецессивный, ген PKHD1 "горяч." уч. м.

25 950 р

Почечная адисплазия, ген UPK3A м.

22 250 р

Почечная адисплазия, экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET м.

18 550 р

Прогерия Хатчинсона-Гилфорда, ген LMNA м.

37 050 р

Псевдоахондроплазия, ген COMP ч.м.

5 900 р

Псевдогипопаратиреоз, ген GNAS м.

33 350 р

Псевдоксантома эластическая, ген ABCC6 м.

103 650 р

Псевдоксантома эластическая, ген ABCC6 ч.м.

6 200 р

Псевдопсевдогипопаратиреоз, ген GNAS м.

33 350 р

Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1 м.

81 450 р

Ретиношизис, ген RS1 м.

22 250 р

Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков, ген SCN5A м.

103 650 р

Семейная периодическая лихорадка, ген TNFRSFIA м.

22 250 р

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген PRF1 м.

18 550 р

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген STX11 м.

12 350 р

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген STXBP2 м.

44 450 р

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген UNC13D м.

66 650 р

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген UNC13D ч.м.

4 450 р

Семейный медуллярный рак щитовидной железы, экзоны 5, 8 гена RET м.

8 650 р

Семейный холодовой аутовоспалительный синдром, ген CIAS1 м.

44 450 р

Сенсорная полинейропатия, ген HSN2 м.

12 350 р

Сенсорная полинейропатия, ген NGFB м.

14 850 р

Синдром CINCA , ген CIAS1 м.

44 450 р

Синдром ESC, ген NR2E3 м.

22 250 р

Синдром LEOPARD, экзоны 7, 12, 13 гена PTPN11 м.

12 350 р

Синдром TAR, ген RBM8A м.

22 250 р

Синдром Аарскога-Скотта, ген FGD1 м.

54 300 р

Синдром Альстрома, ген ALMS1 "горяч." уч. м.

12 350 р

Синдром Андерсена, ген KCNJ2 м.

15 170 р

Синдром Антли-Бикслера, экзон 9 гена FGFR2 м.

6 200 р

Синдром Апера, ген FGFR2 ч.м.

8 900 р

Синдром Арта, ген PRPS1 м.

25 950 р

Синдром Банаян-Райли-Рувальбака, ген PTEN м.

33 350 р

Синдром Барта, ген TAZ м.

22 250 р

Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м.

44 450 р

Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN ч.м.

4 450 р

Синдром Блоха-Сульцбергера, ген IKBKG ч.м.

4 450 р

Синдром Боуэна-Конради, ген EMG1 м.

14 850 р

Синдром Бругада, ген SCN5A м.

103 650 р

Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L м.

15 170 р

Синдром Ваарденбурга, ген PAX3 м.

29 650 р

Синдром Ваарденбурга-Шаха, ген EDNRB м.

25 950 р

Синдром Ван дер Вуда, ген IRF6 м.

33 350 р

Синдром Вернера, ген RECQL2 м.

129 550 р

Синдром Вискотта-Олдрича, ген WAS м.

25 950 р

Синдром врожденной центральной гиповентиляции, ген PHOX2B ч.м.

4 450 р

Синдром Германски-Пудлака, ген HPS1 ч.м.

8 650 р

Синдром Грейга, ген GLI3 м.

66 650 р

Синдром Грисцелли, ген RAB27A м.

18 550 р

Синдром Джексона-Вейсса, экзон 9 гена FGFR2 и экзон 7A гена FGFR1 м.

8 650 р

Синдром Ди Джорджи, ген TBX1 м.

33 350 р

Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1

14 720 р

Синдром Карпентера, ген RAB23 м.

25 950 р

Синдром Картагенера, гены DNAI1 и DNAH5 "горяч." уч. м.

33 350 р

Синдром Картагенера, ген DNAI1 м.

55 550 р

Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости, ген GJB2 м.

8 650 р

Синдром Клиппеля-Фейля, ген GDF6 м.

12 910 р

Синдром Коккейна, ген ERCC6 м.

81 450 р

Синдром короткого интервала QT, гены KCNH2 и KCNE2 м.

55 550 р

Синдром короткого интервала QT, ген KCNJ2 м.

15 170 р

Синдром короткого интервала QT, гены KCNQ1 и KCNE1 м.

66 650 р

Синдром Костелло, ген HRAS м.

6 200 р

Синдром Коффина-Лоури, ген RPS6KA3 м.

81 450 р

Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3 м.

29 650 р

Синдром Криглера-Найяра, ген UGT1 м.

18 550 р

Синдром Крузона с черным акантозом, экзон 10 гена FGFR3 м.

6 200 р

Синдром Крузона, экзоны 7 и 9 гена FGFR2 м.

8 650 р

Синдром Лея обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III, ген BCS1L м.

15 170 р

Синдром Люджина-Фринса, ген MED12 ч.м.

6 810 р

Синдром Макла-Уэллса, ген CIAS1 м.

44 460 р

Синдром Маклеода, ген XK м.

14 850 р

Синдром Марфана, ген FBN1 "горяч." уч. м.

25 950 р

Синдром Марфана, ген FBN1 без "горяч." уч. м.

188 750 р

Синдром Марфана, ген FBN1 м.

214 700 р

Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2В), экзон 15 гена RET м.

6 200 р

Синдром Моуат-Вильсон, ген ZEB2 м.

55 550 р

Синдром некомпактного левого желудочка, ген TAZ м.

22 250 р

Синдром Ниймеген, ген NBS1 ч.м.

4 450 р

Синдром ногтей-надколенника, ген LMX1B м.

25 950 р

Синдром Нунана, экзоны 3, 7, 13 гена PTPN11 м.

12 350 р

Синдром Опица-Каведжиа, ген MED12 ч.м.

6 810 р

Синдром Ослера-Рендю-Вебера, ген ENG м.

33 350 р

Синдром Паллистера, ген TBX3 м.

25 950 р

Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м.

66 650 р

Синдром Пендреда, ген SLC26A4 ч.м.

61 090 р

Синдром подколенного птеригиума, ген IRF6 м.

33 350 р

Синдром Пфайффера, экзоны 7, 9 гена FGFR2 и экзон 7A гена FGFR1 м.

12 350 р

Синдром Ретта, ген MECP2 м.

18 550 р

Синдром ригидного позвоночника, ген SEPN1 м.

37 050 р

Синдром Сетре-Чотзена, ген TWIST1 м.

12 910 р

Синдром Сильвера, ген BSCL2 м.

25 950 р

Синдром Симпсона-Голаби-Бемель, ген GPC3 м.

29 650 р

Синдром слабости синусового узла, ген SCN5A м.

103 650 р

Синдром Смита-Лемли-Опица, ген DHCR7 м.

33 350 р

Синдром Стиклера, тип I, ген Col2A1 м.

129 550 р

Синдром тестикулярной феминизации, ген AR м.

37 050 р

Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, ген TCOF1 м.

81 450 р

Синдром удлиненного интервала QT, ген CAV3 м.

9 750 р

Синдром удлиненного интервала QT, ген KCNJ2 м.

15 170 р

Синдром удлиненного интервала QT, ген SCN4B м.

18 550 р

Синдром удлиненного интервала QT, ген SCN5A м.

103 650 р

Синдром удлиненного интервала QT, гены KCNH2 и KCNE2 м.

55 550 р

Синдром удлиненного интервала QT, гены KCNQ1 и KCNE1 м.

66 650 р

Синдром Уокера-Варбург, ген FKRP м.

12 910 р

Синдром Уокера-Варбург, ген POMT1 м.

66 650 р

Синдром Хиппеля-Линдау, VHL м.

12 910 р

Синдром Хиппеля-Линдау, число копий гена VHL м.

14 350 р

Синдром Холта-Орама, ген TBX5 м.

37 050 р

Синдром Швахмана-Даймонда, ген SBDS м.

18 550 р

Синдром Швахмана-Даймонда, ген SBDS1 ч.м.

6 200 р

Синдром широкого водопроводного преддверия, ген SLC26A4 ч.м.

61 090 р

Синдром Эллерса-Данло тип VI, ген PLOD ч.м.

8 900 р

Синдром Эскобара, ген CHRNG м.

29 650 р

Синполидактилия, ген HOXD13 м.

14 850 р

Скапулоперонеальная миопатия, ген FHL1 м.

29 650 р

Сколиоз с параличом взора, ген ROBO3 м.

66 650 р

Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген GJC2 м.

25 950 р

Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген SPG3A м.

55 550 р

Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген SPG4 м.

55 550 р

Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген BSCL2 м.

25 950 р

Спастический паралич, ген ALSIN м.

129 550 р

Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, ген IGHMBP2 м.

55 550 р

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, ген SMN1

8 900 р

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, число копий гена.

14 350 р

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, ген SMN1 м. (только при наличии одной копии гена)

29 650 р

Спинальная амиотрофия Финкеля, ген VAPB м.

22 250 р

Спинальная амиотрофия Финкеля, ген VAPB ч.м.

6 810 р

Спинальная амиотрофия, X-сцепленная, ген UBA1 "горяч." уч. м.

6 200 р

Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди, ген AR ч.м.

4 450 р

Спиноцеребеллярная атаксия, гены ATXN1, ATXN2, ATXN3 ч.м.

8 900 р

Спиноцеребеллярная атаксия, ген ATXN7 ч.м.

4 450 р

Спиноцеребеллярная атаксия, ген ATXN8 ч.м.

4 450 р

Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, ген PRNP м.

12 910 р

Спондилокостальный дизостоз, ген DLL3 м.

25 950 р

Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), ген Col2A1 м.

129 550 р

Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), ген TRAPPC2 м.

14 850 р

Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы, ген PRPS1 м.

25 950 р

Торсионная дистония, ген DYT1 м.

18 550 р

Торсионная дистония, ген GCH1 м.

22 250 р

Торсионная дистония, ген PRRT2 м.

14 850 р

Торсионная дистония, ген SGCE м.

44 450 р

Торсионная дистония, ген SPR м.

12 350 р

Трихоринофалангеальный синдром, ген TRPS1 м.

37 050 р

Тромбоцитопения врожденная, ген MPL м.

29 650 р

Туберозный склероз, ген TSC1 м.

81 450 р

Фатальная семейная инсомния, ген PRNP м.

12 910 р

Фенилкетонурия, ген PAH м.

44 450 р

Фенилкетонурия, ген PAH ч.м.

14 720 р

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, ген ACVR1 "горяч." уч. м.

14 850 р

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, ген ACVR1 без "горяч." уч. м.

25 950 р

Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора, ген TSC1 м.

81 450 р

Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора, ген TSC1 ч.м.

6 200 р

Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика, ген RMRP м.

6 200 р

Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана, ген EBP м.

14 850 р

Хондрокальциноз, ген ANKH м.

44 450 р

Хорея Гентингтона, ген IT15 ч.м.

4 450 р

Хориоидальная дистрофия, ген PRPH2 м.

15 170 р

Хороидеремия, ген CHM м.

55 550 р

Хроническая гранулематозная болезнь, ген CYBB м.

44 450 р

Х-сцепленная агаммаглобулинемия, ген BTK м.

66 650 р

Х-сцепленная умственная отсталость, ген RPS6KA3 м.

81 450 р

Х-сцепленная умственная отсталость, ген SLC9A6 м.

55 550 р

Х-сцепленная умственная отсталость, ген ZDHHC9 м.

33 350 р

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), ген BIRC4 м.

29 650 р

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), ген SH2D1A м.

14 850 р

Х-сцепленный моторный нистагм, ген FRMD7 м.

44 450 р

Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит, ген IL2RG м.

14 850 р

Центронуклеарная миопатия, ген DNM2 м.

81 450 р

Центронуклеарная миопатия, миотубулярин м.

55 550 р

Цереброокулофациоскелетный синдром, ген ERCC6 м.

81 450 р

Экзостозы множественные, ген EXT1 м.

44 450 р

Экзостозы множественные, ген EXT2 м.

55 550 р

Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия, ген NDP м.

9 750 р

Эктодермальная ангидротическая дисплазия, ген EDA м.

29 650 р

Эктодермальная гидротическая дисплазия, ген GJB6 м.

9 750 р

Эпизодическая атаксия, ген CACNAIA м.

162 850 р

Эпифизарная дисплазия, множественная, ген COMP ч.м.

5 900 р

Эпифизарная дисплазия, множественная, ген SLC26A2 м.

22 250 р

Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген ALOXE3 м.

55 550 р

Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген LOX12B м.

37 050 р

Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген TGM1 м.

37 050 р

Эритрокератодермия, ген GJB3 м.

9 750 р

Эритрокератодермия, ген GJB4 м.

8 650 р

Эритроцитоз рецессивный, ген VHL м.

12 910 р

Эритроцитоз рецессивный, ген VHL ч.м.

4 450 р
ул. 40-летия Победы, 11
Запись на консультацию

КЛИНИКА "ИСТОЧНИК"

Это многопрофильный медицинский центр, обладающий уникальным набором всех необходимых ресурсов для профилактики, лечения и сохранения здоровья взрослых и детей, включая скорую и неотложную медицинскую помощь.

Лицензия
ЛО-74-01-003908 от 11.01.2017 г.

ООО "Поликлиника"